El cáncer de mama es una de las preocupaciones de salud pública más importantes en Colombia y el mundo. En los últimos años, la medicina ha dado pasos agigantados para entender no solo cómo tratar esta enfermedad, sino cómo identificarla precozmente mediante el análisis genético.
Recientemente, hemos formado parte de una investigación clave que arroja luz sobre el perfil genómico de las mujeres colombianas con cáncer de mama. Este estudio, realizado en pacientes «no seleccionadas» (es decir, mujeres diagnosticadas sin considerar obligatoriamente sus antecedentes familiares), nos permite entender mejor los factores de riesgo y la importancia de la detección molecular en todas las pacientes.
Índice
- ¿Qué significa un estudio de pacientes «no seleccionadas»?
- Hallazgos clave: ¿Qué nos dice la genética?
- ¿Por qué los criterios tradicionales podrían no ser suficientes?
- La importancia de la asesoría genética personalizada
- Referencias
¿Qué significa un estudio de pacientes «no seleccionadas»?
Tradicionalmente, las pruebas genéticas para el cáncer de mama se han enfocado en pacientes con una fuerte historia familiar o que fueron diagnosticadas a una edad muy temprana. Sin embargo, este enfoque deja fuera a muchas mujeres que podrían portar mutaciones de riesgo sin saberlo.
Nuestro estudio analizó a 400 mujeres colombianas diagnosticadas con cáncer de mama, examinando diez genes conocidos por su asociación con el riesgo de desarrollar esta enfermedad, utilizando una técnica avanzada llamada Secuenciación de Exoma Completo (WES, por sus siglas en inglés). Esto nos permitió obtener una radiografía más precisa de la realidad genómica en nuestra población.
Hallazgos clave: ¿Qué nos dice la genética?
Los resultados fueron reveladores. Identificamos que el 6% de las mujeres analizadas presentaban variantes genéticas patogénicas o probablemente patogénicas. Aunque el gen BRCA2 fue el más frecuente, el estudio confirmó la importancia de analizar un panel más amplio que incluya otros genes como ATM, BRCA1, PALB2, CHEK2, BARD1 y RAD51D.
Estos hallazgos no son solo números; representan oportunidades de tratamiento y, sobre todo, la posibilidad de ofrecer un acompañamiento preventivo a los familiares de nuestras pacientes.
¿Por qué los criterios tradicionales podrían no ser suficientes?
Uno de los puntos más críticos de esta investigación es que el 20.8% de las mujeres que portaban una mutación de riesgo no cumplían con los criterios tradicionales establecidos por las guías internacionales para realizarse una prueba genética.
Esto es un llamado de atención importante: el cáncer de mama no siempre avisa mediante una historia familiar evidente. Este estudio refuerza la recomendación de considerar las pruebas moleculares en todas las mujeres con diagnóstico de cáncer de mama, independientemente de su edad, subtipo molecular o antecedentes familiares. Conocer nuestra predisposición genética es una herramienta poderosa para tomar decisiones médicas informadas.
La importancia de la asesoría genética personalizada
Entender un resultado genético puede ser complejo. En nuestra práctica clínica, no solo nos enfocamos en el diagnóstico, sino en la asesoría genética. Esto significa traducir estos hallazgos moleculares a un plan de acción concreto para ti y tu familia, garantizando que el tratamiento sea tan preciso como sea posible.
Si tienes dudas sobre tus factores de riesgo o te han diagnosticado recientemente, recuerda que no tienes que transitar este camino sola. Estamos aquí para ofrecerte el acompañamiento profesional que mereces. Contáctame para una valoración personalizada.
Referencias
- Cita del estudio: Sierra-Díaz, D.C., Morel, A., Fonseca-Mendoza, D.J. et al. Germline mutations of breast cancer susceptibility genes through expanded genetic analysis in unselected Colombian patients. Human Genomics 18, 68 (2024). https://doi.org/10.1186/s40246-024-00623-7
